Guida alla diagnosi di malattie renali genetiche

Abstract

Oltre 400 sindromi o malattie genetiche presentano coinvolgimento renale.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Spesso è molto difficile per il nefrologo trovare un supporto competente ed esperto quando si sospetta una malattia renale a base genetica: si tratta molto spesso di malattie rare, con diagnostica complessa e costosa ed eseguibile solo in alcuni centri in Italia o nel Mondo.

Per aiutare il Nefrologo a districarsi nel modo delle malattie renali a base genetica il Gruppo di Studio Adulto Bambino della SIN ha deciso di avviare un censimento dei Centri Italiani che effettuano queste diagnosi.

Lo scopo di questo lavoro è essenzialmente pratico per consentire a chiunque abbia il sospetto di una malattia renale a base genetica di consultare rapidamente il genetista esperto nella specifica malattia, di inviare il materiale per la diagnosi con gli opportuni consensi e richieste, essendo informato sui tempi di risposta, sui costi, etc, e infine di poter eventualmente inviare il paziente per la consulenza genetica.

In questa procedura sono elencate:

1. le malattie genetiche a coinvolgimento renale di cui è possibile fare una diagnosi genetica con una descrizione sintetica della malattia
2. i Centri in cui è possibile contattare genetisti esperti nella specifica malattia per una consulenza
3. dove inviare campioni per la diagnosi di malattia
4. le modalità di invio dei campioni
5. la modulistica di accompagnamento al campione
6. i moduli per la richiesta del consenso informato all’analisi genetica
7. il preventivo di spesa e le modalità di pagamento/fatturazione
8. le tempistiche di risposta
9. le modalità di invio dei pazienti per consulenza genetica
10. la possibilità di consulenza e diagnostica prenatale

Naturalmente questo strumento non si sostituisce a strumenti più ampi e più esaustivi come il sito Orphanet o come altri siti di associazioni di malattia o società scientifiche.

Un utile strumento di consultazione è anche il sito: GENETICS HOME REFERENCE della National Library of Medicine